Ⅰ. 사업 개요 1
1. 사업 배경 및 필요성 1
2. 사업 목적 6
3. 사업 목표 7

Ⅱ. 사업내용 및 수행방법 8
1. 사업 내용 8
2. 수행 방법 11

Ⅲ. 주요 결과 18
1. 건강보험 요양급여 자료 분석을 통한 희귀질환 기초현황 파악 18
2. 희귀질환 실태조사 분석: 환자·보호자 107
3. 희귀질환 실태조사 분석: 의료진 291
4. 정책적 시사점 및 제도 개선 방향 제언 307
5. 참고문헌 323

Ⅳ. 주요 사업 계획 이행 여부 324
부록 1. 희귀질환 실태조사: 환자·보호자 설문지 330
부록 2. 희귀질환 실태조사: 의료진 설문지 380